马凡氏综合症的症状 死亡率极高的天才病要如何预防
4其他异常
还可以有其他一些异常,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
马凡氏综合症的症状
如何预防和治疗?
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病,如何预防?从个体角度而言,为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
对于有疑似马凡氏综合征临床表现的,应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等,可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变,不手术,自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确,应及早手术治疗。